Můj boj s rakovinou: Jestli budu žít bez vaječníků a svých prsů, je podružné, hlavně tu chci být, píše o zásadním rozhodnutí Hanka

Mutace v genu BRCA1, jejíž zřejmě nejslavnější nosičkou je hollywoodská star Angelina Jolie, totiž znamená velmi vysoké doživotní riziko vzniku rakoviny prsu a nadpoloviční riziko vzniku rakoviny vaječníků. Z původního záměru, že Hance lékaři "jen" vyoperují nádor nebo v nejhorším seberou jedno prso, tak rázem sešlo.

Velmi aktuální začala být oboustranná mastektomie - tedy odoperování obou prsů - a optimálně ještě odebrání obou vaječníků. Pro ženu v produktivním věku, která by ještě ráda měla miminko, zdrcující zpráva. Hanka se nakonec s diagnózou popasovala po svém, předtím ale musela absolvovat několik nepříliš příjemných vyšetření, na která se teď podíváme blíže.

Mohlo by Vás zajímat:

Můj boj s rakovinou: Synovi (5) jsem nemohla říct, že mám rakovinu. To slovo má spojené se smrtí, píše Hana Samsonova

Značení tekutým grafitem horší než biopsie

Devátý týden ihned po dovolené začalo druhé kolečko vyšetření. Musela jsem absolvovat podrobné krevní testy, vyšetření srdce, značení grafitem, kontrastní mamograf, genetické vyšetření a PET CT scan (pozitronová emisní tomografie), při níž se do těla podává radioaktivní látka, která na CT zobrazí veškerá místa s nádorovým onemocněním. Radioaktivní látka se totiž nahromadí v místě nádoru, a ten tudíž svítí na snímcích.

Značení tekutým grafitem je méně příjemné než biopsie. Fakticky to považuji za nejméně příjemný zákrok ze všech, ale opět to není nic, čeho by se člověk musel bát. Pokud se nebojíte jehel. Jestli ano, doporučuji lexaurin na uklidnění, dívat se do stropu a myslet na vrnící koťátka nebo cokoli, co vás uklidňuje.

Grafit je, jak již bylo zmíněno, tekutý a velmi studený. Označují se jím hranice nádoru, aby se v průběhu chemoterapie dalo lépe určit, o kolik se zmenšil. Aplikuje se injekčně do několika míst na prsu okolo nádoru, ovšem bez lokální anestezie. Důvod? Není to zapotřebí. Jehla je opravdu velmi tenká. Grafit se aplikuje také pod ultrazvukem. Na prsu vám zůstane pár malinkých černých teček po aplikaci a pár modřinek, které se časem rozplynou.

Slovo odborníka

Mohlo by Vás zajímat:

Můj boj s rakovinou: Nejhorší bylo čekání na diagnózu, biopsie není třeba se bát, píše Hana Samsonova (35)

Kontrastní mamograf

Před vyšetřením na kontrastním mamografu vám aplikují kontrastní látku, aby byl nádor dobře vidět - na snímcích pak bude svítit. Aplikuje se nitrožilně tlakovou pumpou, jelikož kontrastní látka je velmi hustá a rukou by to nešlo. Kontrastní látka působí téměř okamžitě. Během chvilky ucítíte horko v krku, které se postupně během několika vteřin stěhuje dolů po těle a grandiózní finále je zajištěno v podobě pocitu vykonané potřeby na malou. Ať chcete, nebo ne, okamžitě zkřížíte nohy, protože máte pocit, že jste se právě dehonestovali před celým lékařským týmem. Mohu vás však uklidnit - je to jen pocit, vše je v suchu, doslova a do písmene.

Genetické vyšetření, které zamíchalo kartami

Genetické vyšetření bylo nadmíru zajímavé a velmi důležité, protože vám dá celkový pohled na rodinnou anamnézu a rizika, která se v rodině mohou vyskytovat. Před návštěvou lékaře vyplníte dotazník o nemocech, které se v rodině vyskytly - kam až jste schopni zajistit důvěryhodné informace - od sebe až třeba po praprababičku. Poté s vámi lékař vše projde a nakreslí vám obrázek rodinného stromu z pohledu nemocí. Označí rizikové osoby (pokud takové jsou) a jaké riziko přenosu to může nést pro vás, případně pro vaše děti.

Lékař genetik vám řekne, které nemoci jsou dědičné a které získané. Poté vám odeberou krev na genetické vyšetření a vy jen čekáte na výsledek. V normální situaci trvá vyšetření zhruba dva měsíce, v mém případě ani ne měsíc, protože výsledky byly potřeba co nejdříve. Podle nich se totiž přizpůsoboval plán léčby. Ukázalo se, že jsem nosičkou mutace v genu BRCA1.

Pokud se u někoho tato mutace projeví, doporučuje se postupně otestovat nejbližší příbuzné (v mém případě nejdříve rodiče a sourozence), aby se určilo, odkud gen pochází a zda ho mají i sourozenci, a poté se testují i další příbuzní. V mém případě byl nosičem můj tatínek, jenž zemřel v 41 letech na rakovinu plic. To mohl mít na svědomí právě zmutovaný gen BRCA1, který se projevil jinak než rakovinou prsu.

Mohlo by Vás zajímat:

Můj boj s rakovinou: Agresivní nádor prsu jsem si našla den před 35. narozeninami, vypráví Hana Samsonova

Slovo odborníka

Podle MUDr. Martiny Chodacké, primářky onkologického oddělení Masarykovy nemocnice v Ústí nad Labem, je při mutacích v genech BRCA riziko vzniku rakoviny prsu přes 80 %, což rozhodně není nízké číslo. Proto by měl být nosič této mutace pečlivě sledován ve specializovaných centrech a od věci nejsou u žen ani úvahy o preventivním odstranění prsů a vaječníků.

Jak vznikají a co pro nosičku znamenají mutace v genech BRCA1 a BRCA2?

BRCA geny, z anglického breast cancer genes (geny rakoviny prsu), jsou v našich buňkách zodpovědné za opravu genetické informace. Rozeznáváme 2 druhy těchto genů - BRCA 1 a BRCA 2. Jde o tzv. tumor supresorové geny, které brání vzniku zhoubného nádoru. Pokud nefungují správně, tedy jsou mutované, hromadí se v našich buňkách chyby, které mohou vést ke vzniku nádoru.

V každé buňce jsou přítomny dvě sady BRCA genů, každá od jednoho z našich rodičů. Pokud se narodíme s jednou z těchto sad již mutovanou, stačí, aby přestala fungovat v průběhu života ta druhá a vzniká rakovina. Proto zhoubné nádory u nosičů BRCA mutací vznikají v mnohem nižším věku než u zbytku populace. Riziko je celoživotní, nejvyšší pak mezi 30 a 50 lety.

Vrozená mutace v BRCA genech znamená výrazně zvýšené riziko rakoviny prsu a vaječníku. Pravděpodobnost, že ženy se zděděnou mutací v BRCA1 genech onemocní karcinomem prsu, je cca 80 %, při mutaci v BRCA2 genech je pak riziko kolem do 88 %. V běžné zdravé populaci je přitom riziko vzniku rakoviny prsu asi 12 %. V případě  rakoviny vaječníku je riziko rozvoje pro ženy s BRCA1 mutací 65 % a pro ženy s BRCA2 mutací 37 %. V běžné populaci je riziko menší než 2 %.

 Ženy se zárodečnou (zděděnou) mutací v BRCA genech s již probíhající rakovinou prsu mají také vysoké riziko vzniku nádoru druhého prsu. BRCA mutace je ale také spojena s vyšším rizikem řady dalších nádorů - zejména slinivky břišní, melanomu, tlustého střeva a konečníku. Zvýšené riziko rozvoje rakoviny prsu a prostaty u BRCA mutace se týká i mužů, ale pravděpodobnost, že se onemocnění projeví, je výrazně nižší než u žen.

Jak se přítomnost těchto mutací zjišťuje?

Provádí se genetické testování genu BRCA. Doporučuje se provádět u osob s již prokázaným určitým typem nádorového onemocnění (např. vaječníku), ale i u dosud zdravých osob s pokrevným příbuzným s prokázanou nebo pravděpodobnou mutací nebo s rodinnou nádorovou anamnézou. V případě, že testování člověka s potvrzenou rakovinou prsu nebo vaječníku neprokáže mutaci BRCA genu, je téměř jisté, že ji nebude mít žádný další člen rodiny.

V každém případě je nutná konzultace genetika, který na základě nádorových onemocnění v rodině určí rizika pro dané onemocnění. Následně pak podle indikačních kritérií rozhodne o vhodnosti testování a navrhne postupy, jak s výsledky genetického vyšetření nakládat.

Co člověka čeká, když se dozví, že je nosičem mutace v BRCA genu?

Lidé s mutací v genech BRCA1 nebo 2 mají vyšší riziko vzniku nádoru nejen vaječníku a prsu, ale i jiných orgánů. Péče o nosiče mutací vyžaduje úzkou spolupráci onkogynekologa, genetika, klinického onkologa a dalších specialistů. 

U žen se provádějí kontroly onkogynekologem každých šest měsíců, a to od 20 let. Od 25 let je doporučena magnetická rezonance prsou, od 30 let i mamografie. Dále se každý rok provádí ultrazvuk břišních orgánů, kožní a oční kontroly, od 40 let testy na krev ve stolici. Od 45 let je doporučena kolonoskopie po třech letech, u genu BRCA2 i gastroskopie v intervalu tří let.

U mužů nosičů mutací v genech BRCA1 nebo BRCA2 lékař od 30 let sleduje prsa a vnitřní orgány ultrazvukem, od 40 let se provádějí testy na krev ve stolici, kožní a oční kontroly, kontroly prostaty, od 45 let kolonoskopie a gastroskopie v tříletých intervalech.

Když je nosičkou mutace v genu BRCA žena, je na místě uvažovat o preventivním odstranění prsů a vaječníků?

Tyto preventivní operace jsou zatím jediným způsobem, jak vzniku nádorů těchto orgánů předcházet. Riziko rozvoje nádoru neklesá na úplnou nulu, ale po zákrocích je naprosto minimální. Jedině se může stát, že v prsu může být nedopatřením ponechána malá část prsní žlázy nebo se v těle mohou vyskytovat drobné mléčné žlázy mimo prs. V případě vaječníku je možnost vzniku nádoru také z pobřišnice, což je blána, která vystýlá dutinu břišní.

Prvním preventivním operačním zákrokem je odstranění prsní žlázy obvykle s navazující rekonstrukcí prsu implantátem nebo vlastní tkání pacientky. Druhou  preventivní operací pak odstranění vaječníků a vejcovodů. To se běžně provádí okolo 35–45 let věku, aby měla žena šanci založit rodinu. Tento zákrok bývá většinou laparoskopický a může se při něm odstranit i děloha. Rozhodnutí je však vždy na pacientce, na jejích prioritách, motivaci a je nutno zvážit věk i rizika případných operací. Důležitou součástí prevence nádorových onemocnění je u nosiček mutace BRCA 1 a 2 i zdravý životní styl.

V případě, že mám malé děti nebo je plánuji, jak mám postupovat, když se dozvím, že jsem nosičkou mutace BRCA?

V první řadě nepodlehnout panice, ale současně není dobré situaci ani podceňovat. Důležité je vyhledat odbornou pomoc a poradit se, jak postupovat. V současně době jsou k dispozici genetické poradny v rámci Komplexních onkologických center, která zajišťují systém pečlivého sledování. Je nanejvýš vhodné důsledně dodržovat harmonogram pečlivého sledování a řídit se dalšími doporučeními odborníků. Základem systému pečlivého sledování je vyšetření prsů pomocí ultrazvuku, mamografu a magnetické rezonance. Tyto metody se střídají. Dále se provádí gynekologické vyšetření včetně ultrazvuku, vyšetření kůže a očí k včasnému odhalení případných nádorů sítnice a kožního melanomu a také vyšetření tlustého střeva.

Na základě těchto vyšetření je možné včas zachytit případné patologické změny. Volba vyšetření závisí na mnoha faktorech - věku, historii onemocnění, preferované léčbě, chirurgických operacích či osobním rozhodnutí pacienta. Včasným zachycením patologických změn ve tkáních lze předejít pozdějším komplikacím, a tak urychlit a zefektivnit léčbu. Nosičům BRCA mutace se nabízí také preventivní (profylaktické) operace. 

V případě, že chce nosič BRCA mutace zabránit přenosu na potomka, je možné využít tzv. preimplantační genetickou diagnostiku (PGD) v rámci umělého oplodnění, při které vyšetří embrya na tuto mutaci. Embryo, které mutaci nenese, je potom implantováno do dělohy. Při běžném těhotenství je riziko přenosu genetické dispozice na dítě 50 %.

Je třeba si uvědomit, že nosičství BRCA neznamená automaticky rakovinu a výskyt této mutace neznamená, že k rozvoji rakoviny vždy dojde! Důležitou pozitivní informací je, že pro nosiče BRCA mutace, kterým byl diagnostikován zhoubný nádor prsu nebo vaječníku, již existuje speciální cílená (biologická) léčba tzv. PARP inhibitory. Naší společnou snahou by i nadále mělo být nádorovým stavům hlavně předcházet.

Mohlo by Vás zajímat:

Můj boj s rakovinou: Dočetla jsem synovi pohádku a úplně náhodou si našla nádor, píše Hana Samsonova (35)

Rozhodnutí nechat si vzít prsa a vaječníky bylo snadné

Rozhodnutí podstoupit odnětí prsů a vaječníků pro mě nebylo vůbec složité. Jsem sice člověk, který hodně dá na vnitřní hlas, ale věřím také vědě a statistice. A ta jasně říká, jaké jsou šance. Mám malého syna, pro nějž tady chci být a život miluju - takže chci žít. A to je zásadní. Jestli budu žít se svými prsy/vaječníky nebo s umělými prsy a bez vaječníků, už je v podstatě maličkost. Hlavní je, že tady budu pro sebe, syna a rodinu.

Vždy se snažím na situaci najít to pozitivní a nepropadat depresi. Například nespornou výhodou umělých prsou je, že v důchodu je nebudu mít u pupíku, a naopak budu mít krásné pevné trojky. S odstraněnými prsy a vaječníky prakticky vymizí šance na vznik rakoviny těchto orgánů. Dle mého jsou toto nesporné výhody.

Nevýhodou umělých prsou je, že pokud se mi ještě podaří mít děti (což vůbec není vyloučeno, stačí si jen počkat dva roky po chemoterapii a dalších pár drobností s tím spojených), nebudu sice moci kojit (což je zatím jediná smutná věc a budu si ji muset ještě v budoucnu zpracovat, až těhotenství přijde), ale v dnešní době je umělá výživa na tak dobré úrovni, že dítě tím určitě trpět nebude. A chvilky něhy a zvláštní spojení matky s dítětem při kojení se dá dítěti poskytnout i jinak. Mazlit se a tulit můžeme i nadále. Naopak další obrovskou výhodou je, že v noci nebudu muset na krmení vstávat jen já, ale i manžel. A tentokrát se z toho nevykroutí. Sbohem spánková deprivace, vítej klidný spánku! Nevýhody tedy značně pokulhávají za výhodami.

Galerie Hanka Samsonova zjistila, že je nosičkou mutace genu BRCA1

+ 3 fotky + 4 fotky